Hoy la retinosis pigmentaria no tiene una cura que sirva para todos. Qué tratamientos existen, para quién es la terapia génica y qué se está investigando.
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Hoy la retinosis pigmentaria no tiene una cura que sirva para todos los pacientes. Existe una terapia génica aprobada, Luxturna, pero solo para quienes tienen mutaciones en las dos copias del gen RPE65. Para el resto, el objetivo es controlar las complicaciones, como las cataratas o el edema macular, y aprovechar al máximo la visión, mientras avanzan los ensayos de edición genética, optogenética y células madre.
Es un grupo de enfermedades hereditarias que dañan poco a poco los fotorreceptores de la retina, las células que captan la luz. Los primeros síntomas suelen ser la dificultad para ver de noche y la pérdida del campo visual periférico; con los años, la visión se va estrechando (National Eye Institute). Forma parte de las distrofias hereditarias de retina, junto con otras como la enfermedad de Stargardt o la amaurosis congénita de Leber.
No existe todavía un tratamiento que la cure en todos los casos, porque puede estar causada por alteraciones en muchos genes distintos y cada uno requiere una estrategia propia. Lo que sí hay es una terapia génica aprobada para un grupo concreto de pacientes, tratamiento para sus complicaciones y una investigación muy activa.
Luxturna (voretigén neparvovec) introduce en las células de la retina una copia funcional del gen RPE65. Está autorizada en la Unión Europea para pacientes con distrofia de retina causada por mutaciones en las dos copias de ese gen, lo que incluye algunos casos de retinosis pigmentaria y de amaurosis congénita de Leber (Agencia Europea del Medicamento). Para saber si un paciente puede recibirla es imprescindible un estudio genético.
En la retinosis pigmentaria son frecuentes las cataratas y el edema macular, que empeoran la visión central. Ambos tienen tratamiento: la cirugía de catarata en el primer caso y medicación en el segundo. Por eso es importante el seguimiento periódico con un especialista en retina.
Cuando la visión ya está reducida, las ayudas ópticas y la rehabilitación visual permiten aprovechar mejor la que queda en la vida diaria.
| Terapia | Estado | Para quién |
|---|---|---|
| Terapia génica (Luxturna) | Aprobada en Europa | Mutaciones en las dos copias del gen RPE65 |
| Edición genética (CRISPR) | Ensayos clínicos | Mutaciones concretas, como CEP290 |
| Optogenética | Ensayos clínicos | Retinosis avanzada, con pérdida de fotorreceptores |
| Células madre | Investigación | Por definir |
¿Tienes dificultad para ver de noche o antecedentes en la familia?Una exploración de la retina permite detectar a tiempo estas enfermedades y orientar el estudio genético.
La DMAE no es una distrofia hereditaria, aunque influyan factores genéticos. En su forma húmeda se trata con inyecciones intraoculares de fármacos antiangiogénicos. Para la atrofia geográfica, la forma avanzada de la DMAE seca, la FDA estadounidense aprobó en 2023 los primeros fármacos, pero en Europa la EMA rechazó autorizar el pegcetacoplán (EMA). Si quieres saber más, consulta nuestra página sobre degeneración macular.
Hoy no existe una cura para todos los pacientes. La única terapia génica aprobada, Luxturna, solo sirve para quienes tienen mutaciones en las dos copias del gen RPE65. Para el resto se controlan las complicaciones y se sigue la evolución mientras avanzan los ensayos clínicos.
Es una enfermedad genética: está causada por alteraciones en genes de la retina. Puede transmitirse de forma dominante, recesiva o ligada al cromosoma X, y en algunos pacientes aparece sin antecedentes conocidos en la familia. El estudio genético ayuda a saber qué gen está implicado.
Es una terapia génica (voretigén neparvovec) que introduce en la retina una copia sana del gen RPE65. Está autorizada en Europa para pacientes con distrofia de retina causada por mutaciones en las dos copias de ese gen, entre ellos algunos casos de retinosis pigmentaria y de amaurosis congénita de Leber.
Lo habitual es que primero note dificultad para ver de noche o con poca luz y que después pierda el campo visual periférico, hasta ver como a través de un túnel. La velocidad de la progresión varía mucho según el gen implicado.
La exploración del fondo de ojo, la tomografía de coherencia óptica (OCT), el campo visual y el electrorretinograma, que mide la respuesta de la retina a la luz. El estudio genético confirma el diagnóstico y permite saber si el paciente podría optar a terapias o ensayos concretos.
Revisión médica
Dr. Jaume Crespí, MD PhD
Centre Oftalmològic Arumí
Clínica oftalmológica independiente en Barcelona desde 1926
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