Retinosi pigmentària i distròfies hereditàries de retina: tractaments i avenços

Què és la retinosi pigmentària?

És un grup de malalties hereditàries que danyen a poc a poc els fotoreceptors de la retina, les cèl·lules que capten la llum. Els primers símptomes solen ser la dificultat per veure-hi de nit i la pèrdua del camp visual perifèric; amb els anys, la visió es va estrenyent (National Eye Institute). Forma part de les distròfies hereditàries de retina, juntament amb d’altres com la malaltia de Stargardt o l’amaurosi congènita de Leber.

Té cura la retinosi pigmentària?

Encara no hi ha un tractament que la curi en tots els casos, perquè la poden causar alteracions en molts gens diferents i cadascun requereix una estratègia pròpia. El que sí que hi ha és una teràpia gènica aprovada per a un grup concret de pacients, tractament per a les seves complicacions i una investigació molt activa.

Quins tractaments hi ha avui

Teràpia gènica amb Luxturna

Luxturna (voretigè neparvovec) introdueix a les cèl·lules de la retina una còpia funcional del gen RPE65. Està autoritzada a la Unió Europea per a pacients amb distròfia de retina causada per mutacions a les dues còpies d’aquest gen, cosa que inclou alguns casos de retinosi pigmentària i d’amaurosi congènita de Leber (Agència Europea del Medicament). Per saber si un pacient la pot rebre cal un estudi genètic.

Tractament de les complicacions

En la retinosi pigmentària són freqüents les cataractes i l’edema macular, que empitjoren la visió central. Tots dos tenen tractament: la cirurgia de cataracta en el primer cas i medicació en el segon. Per això és important el seguiment periòdic amb un especialista en retina.

Ajudes de baixa visió

Quan la visió ja està reduïda, les ajudes òptiques i la rehabilitació visual permeten aprofitar millor la que queda en la vida diària.

Què s’està investigant

• Edició genètica amb CRISPR. L’assaig BRILLIANCE va provar l’edició del gen CEP290, responsable d’un tipus d’amaurosi congènita de Leber, i va observar millores en part dels participants (N Engl J Med, 2024). Encara és en fase d’investigació.
• Optogenètica. Consisteix a fer sensibles a la llum altres cèl·lules de la retina quan els fotoreceptors ja s’han perdut. El 2021 es va publicar el cas d’un pacient amb retinosi pigmentària avançada que va recuperar part de la percepció visual amb aquesta tècnica i unes ulleres especials (Nature Medicine, 2021).
• Cèl·lules mare. S’investiga el seu ús per substituir les cèl·lules danyades de la retina. De moment és experimental.
• Neuroprotecció. S’estudien fàrmacs que protegeixin els fotoreceptors i frenin la progressió.
• Pròtesis de retina. Dispositius com l’Argus II es van arribar a implantar en pacients amb ceguesa avançada, però el fabricant va deixar de produir-lo i de donar-hi suport (Fierce Biotech). La investigació continua amb altres models.

I la degeneració macular (DMAE)?

La DMAE no és una distròfia hereditària, tot i que hi influeixin factors genètics. En la forma humida es tracta amb injeccions intraoculars de fàrmacs antiangiogènics. Per a l’atròfia geogràfica, la forma avançada de la DMAE seca, la FDA nord-americana va aprovar el 2023 els primers fàrmacs, però a Europa l’EMA va rebutjar autoritzar el pegcetacoplan (EMA). Si en vols saber més, consulta la nostra pàgina sobre la degeneració macular.

Preguntes freqüents

La retinosi pigmentària té cura?

Avui no hi ha una cura per a tots els pacients. L’única teràpia gènica aprovada, Luxturna, només serveix per a qui té mutacions a les dues còpies del gen RPE65. Per a la resta es controlen les complicacions i se’n segueix l’evolució mentre avancen els assajos clínics.

La retinosi pigmentària és sempre hereditària?

És una malaltia genètica: la causen alteracions en gens de la retina. Es pot transmetre de manera dominant, recessiva o lligada al cromosoma X, i en alguns pacients apareix sense antecedents coneguts a la família. L’estudi genètic ajuda a saber quin gen hi està implicat.

Què és Luxturna?

És una teràpia gènica (voretigè neparvovec) que introdueix a la retina una còpia sana del gen RPE65. Està autoritzada a Europa per a pacients amb distròfia de retina causada per mutacions a les dues còpies d’aquest gen, entre ells alguns casos de retinosi pigmentària i d’amaurosi congènita de Leber.

Com hi veu una persona amb retinosi pigmentària?

El més habitual és que primer noti dificultat per veure-hi de nit o amb poca llum i que després perdi el camp visual perifèric, fins a veure-hi com a través d’un túnel. La velocitat de la progressió varia molt segons el gen implicat.

Quines proves es fan per diagnosticar-la?

L’exploració del fons d’ull, la tomografia de coherència òptica (OCT), el camp visual i l’electroretinograma, que mesura la resposta de la retina a la llum. L’estudi genètic confirma el diagnòstic i permet saber si el pacient podria optar a teràpies o assajos concrets.